Konsultacja genetyczna jest przeprowadzana przez lekarza specjalistę w zakresie genetyki klinicznej. Ma ona na celu udzielenie kompletnej porady genetycznej dla pacjentów i rodzin, w których rozpoznano lub podejrzewa się chorobę uwarunkowaną genetycznie.
W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad dotyczący pacjenta i jego rodziny, analizuje całą dokumentację medycznej i rodowód.
Postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej jest czasami możliwe już w trakcie pierwszej wizyty, ale zazwyczaj konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań molekularnych i cytogenetycznych lub przeprowadzenie dodatkowych konsultacji specjalistycznych. Materiałem do badań genetycznych jest zazwyczaj krew żylna, ale czasami wystarczającą ilość materiału można uzyskać poprzez wykonanie wymazu z wewnętrznej powierzchni policzka.
Wskazania do konsultacji w Poradni Genetycznej
• urodzenie dziecka z wadą wrodzoną, licznymi wadami wrodzonymi lub cechami dysmorfii,
• urodzenie dziecka z aberracją chromosomową lub chorobą jednogenową,
• zaburzenie różnicowania płci (wada budowy narządów moczowo-płciowych)
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego i/lub niepełnosprawność intelektualna u dziecka,
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe (obniżone lub wzmożone),
• niedobór wzrostu lub nieprawidłowe proporcje ciała,
• podejrzenie lub rozpoznanie choroby uwarunkowanej genetycznie postawione przez lekarza innej specjalności,
• pierwotny brak miesiączki,
• niepłodność i planowane zastosowanie metod wspomaganego rozrodu,
• porada przed planowaną ciążą w przypadku pokrewieństwa partnerów lub niepomyślnej przeszłości położniczej (nawracających poronień samoistnych, ciąż obumarłych),
• nosicielstwo aberracji chromosomowej strukturalnej
• obciążony wywiad rodzinny: przypadki wad wrodzonych, niepełnosprawność intelektualna niewyjaśnione zgony noworodków i niemowląt
• rozpoznanie choroby nowotworowej u pacjenta lub innych członków rodziny.
Umów się na konsultację genetyczną
[title]
[image-intro]
[readmore text="Wybierz specjalistę"]{/article}
