Neurofibromatoza typu 1

Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.