Wiele dzieci w okresie przedszkolnym może cierpieć na częste infekcje bakteryjne i wirusowe. U większości z nich jest to okres ‘przejściowy’, w trakcie którego układ odpornościowy jeszcze się wykształca. Po jakimś czasie dziecko po prostu ‘wyrasta’ i przestaje często chorować.
Jeśli jednak infekcje są bardzo częste, ich objawy są intensywne, a leczenie antybiotykami nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty, należy rozważyć wykonanie badania w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Jest to szczególnie wskazane, jeśli oprócz częstych infekcji u dziecka pojawiają się również objawy alergiczne, zakażenia grzybicze, ropnie, czy częste infekcje układu pokarmowego.
Szacuje się, że nawet 80% przypadków pacjentów z Pierwotnymi Niedoborami Odporności pozostaje niezdiagnozowanych!
Umów wizytę teraz - do genetyka przyjmującego w naszym szpitalu
[title]
[image-intro]
[readmore text="Wybierz specjalistę"]{/article}
Diagnoza Pierwotnych Niedoborów Odporności to szansa na leczenie
Pierwotne Niedobory Odporności to grupa około 300 chorób genetycznych. Sprawiają one że w układzie odpornościowym dziecka brakuje określonych przeciwciał, przez co organizm nie może sobie poradzić z patogenami i dochodzi do zakażenia. Choroby te długo mogą nie dawać żadnych objawów lub ich objawy są niespecyficzne – mogą nimi być chociażby wspomniane częste infekcje. Bardzo ważne jest określenie nie tylko czy dziecko cierpi na Pierwotny Niedobór Odporności, ale z jakim rodzajem PNO mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie w wielu przypadkach możliwe jest ukierunkowane, refundowane leczenie. Polega ono najczęściej na dożylnym podawaniu brakujących przeciwciał. Leczenie może zapobiec częstym infekcjom, a także groźnym powikłaniom: sepsie czy zapaleniu opon mózgowych. Pozwala więc na normalne życie dziecka.
Dziecko często choruje? Wykonaj najszersze badanie w kierunku PNO
Ponieważ Pierwotne Niedobory Odporności to schorzenia genetyczne, ich pewną diagnozę można podstawić na podstawie badań DNA. Najszerszym i najdokładniejszym badaniem sprawdzającym Pierwotne Niedobory Odporności jest badanie WES (sekwencjonowanie całoegzomowe). Pozwala ono w jednej analizie sprawdzić geny związane z około 300 rodzajami PNO.
- Badanie WES sprawdza około 23 000 znanych genów – analiza jest przeprowadzana indywidualnie pod kątem objawów występujących u pacjenta,
- próbka do badania: krew lub wymaz z policzka (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania w placówce),
- czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni,
- jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym. Daje szansę na wdrożenie działań profilaktycznych i nie dopuszczenie do rozwoju objawów choroby,
- do raz wykonanej analizy genów można powrócić przyszłości (bez konieczności ponownego pobrania próbek). Dzięki temu można sprawdzić, czy stan wiedzy medycznej nie uległ zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, które mogą być przyczyną niepokojących objawów,
- cena: 5 497 zł
Badanie WES – czego nie sprawdzi?
Należy pamiętać, że jak każde badanie genetyczne – również badanie WES ma swoje ograniczenia, wynikające głównie z możliwości technologicznych. Raportowane zmiany w materiale genetycznym obejmują mutacje punktowe w genach i zmiany CNV (tzw. copy number variants). Są one przyczyną większości chorób o podłożu genetycznym, w tym Pierwotnych Niedoborów Odporności. Badanie WES nie raportuje jednak zakresu standardowego badania kariotypu, ani tzw. mutacji dynamicznych w genach. Należy pamiętać, że to do lekarza prowadzącego (genetyka) zależy ostateczna interpretacja wyniku i wpływ wykrytej mutacji na występujące objawy kliniczne u pacjenta.
