Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. U noworodków dochodzi do przyłączenia dodatkowego chromosomu 18, w wyniku czego pojawia się trisomia. Częstość występowania zespołu Edwardsa to 1 na 8000 żywych urodzeń. Szansa na wystąpienie zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak nie stanowi to reguły. Choć zmiana liczby i struktury chromosomów jest spontaniczna, do czynników mutagennych zalicza się między innymi benzopiren, będący składnikiem dymu tytoniowego. Wpływ na pojawienie się choroby może mieć także wiek ojca. Schorzenie czterokrotnie częściej dotyka dziewczynek niż chłopców.

Ciąże, w przebiegu których wykryto zespół Edwardsa, najczęściej kończą się samoistnym poronieniem. Spośród żywych urodzeń 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, zaledwie 10% przeżywa rok. Ryzyko ponownego wystąpienia schorzenia przy następnej ciąży nie jest większe, niż ogólne ryzyko w danej grupie wiekowej matki. Wpływ na nie może mieć mozaicyzm w komórkach płciowych rodziców, co oznacza, że dodatkowe chromosomy odpowiedzialne za występowanie choroby znajdują się w części komórek. Powoduje to wzrost prawdopodobieństwa pojawienia się zaburzenia.

Czym jest zespół kociego krzyku?

Zespół kociego krzyku, zwany także zespołem monosomii 5p lub delecji 5p, jest zespołem wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. W jej wyniku dochodzi do częściowej delecji ramienia krótkiego jednego chromosomu z piątej pary. Charakterystyczna nazwa tej grupy zaburzeń pochodzi od specyficznego płaczu dzieci dotkniętych chorobą, przypomina on bowiem miauczenie kota. Częstość występowania zaburzenia określa się na poziomie od 1 na 20 000 do 1 na 50 000 żywych urodzeń. Ponadto wykazano, że zespół kociego krzyku częściej dotyka kobiet niż mężczyzn.

Zespół Pataua jest trzecim, co do częstości występowania, zespołem wad wrodzonych. Wywołuje go trisomia chromosomu autosomalnego, czyli kodującego geny niezwiązane z płcią. W przypadku zespołu Pataua dodatkowy, trzeci chromosom dołączony jest do chromosomu 13. Istnieje korelacja pomiędzy wiekiem matki a prawdopodobieństwem wystąpienia aberracji. Szansa na mutację wzrasta wraz z opóźnianiem momentu zajścia w ciążę.

Zespół Turnera to schorzenie o podłożu genetycznym. Dotyczy dziewczynek, ponieważ powoduje je całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X. Jest więc aberracją chromosomów płciowych, tworzących 23 parę, które u kobiet stanowią dwa chromosomy X (XX), a u mężczyzn chromosomy X oraz Y (XY). Zespół Turnera pojawia się spontanicznie. Do mutacji dochodzi podczas powstawania komórek rozrodczych lub w trakcie pierwszych podziałów zygoty. Częstość jego występowania szacuje się na 1 na 2500 noworodków płci żeńskiej.

Zespół ustno-twarzowo-palcowy jest grupą zespołów wad wrodzonych, które łączy zaburzenie rozwoju jamy ustnej, twarzy oraz palców. W rezultacie dochodzi do malformacji, które objawiają się dysmorfią. Oznacza to, że wady genetyczne wpływają na zmianę wyglądu zewnętrznego. Choroba dotyka także narządów wewnętrznych i sposobu ich funkcjonowania. Objawia się głównie u dziewczynek w wieku niemowlęcym, ponieważ osobniki płci męskiej rzadko dożywają narodzin.

Wyróżniono około trzynastu zespołów, należących do wspólnej grupy zwanej zespołem ustno-twarzowo-palcowym. Poszczególne typy zostały sklasyfikowane na podstawie różnic w występujących objawach, jednak mogą one nakładać się na siebie i przejawiać cechy innych typów.

Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) to zespół wad wrodzonych powodowany przez mikrodelecję krótkiego ramienia chromosomu 4. Charakteryzuje się zmianami w strukturze twarzoczaszki, niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem, płodowym i postnatalnym upośledzeniem wzroku oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. U pacjentów pojawiają się napady drgawek i obniżone napięcie mięśniowe. Rozmiar delecji, która wywołuje zaburzenie, może wahać się w zależności od konkretnego przypadku i wpływa na liczebność oraz stopień objawów choroby. Częstość występowania zespołu Wolfa-Hirschhorna szacuje się na 1 na 50 000 urodzeń. Choroba znacznie częściej dotyczy dziewczynek.