Zespół XYY, zwany także zespołem Jacobsa, to grupa wad wrodzonych spowodowana wystąpieniem dodatkowego chromosomu Y w komórkach mężczyzny. Częstość występowania szacuje się na około 1 na 1000 urodzonych chłopców. Konkretna liczba pozostaje trudna do przewidzenia, gdyż część pacjentów nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Nie dowiedziono zależności pomiędzy występowaniem choroby a wiekiem któregokolwiek z rodziców.

Trombofilia wrodzona to wrodzona zwiększona skłonność do tworzenia zakrzepów żylnych (lub rzadziej tętniczych) spowodowanej zaburzeniami w układzie krzepnięcia. Niedobory naturalnych inhibitorów procesu krzepnięcia, takich jak antytrombiny, białka C i S oraz mutacja typu Leiden czynnika V i mutacja 20210G>A genu PT są powszechnie uznanymi czynnikami przyczynowymi trombofilii wrodzonej. Trombofilia wrodzona może prowadzić do choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych i zatorowości płucnej), jak również do nawracających poronień i ciąż obumarłych.

Aberracje chromosomowe to zaburzenia dotyczące liczby lub budowy chromosomów. Ich częstość wśród żywo urodzonych noworodków szacuje się na ok. 0.7% . Obraz kliniczny u pacjentów z aberracjami chromosomowymi jest bardzo szeroki i obejmuje takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, niepełnosprawność intelektualną, cechy dysmorfii twarzy, wady rozwojowe, czy niedobór wzrostu.

Konsultacja genetyczna jest przeprowadzana przez lekarza specjalistę w zakresie genetyki klinicznej. Ma ona na celu udzielenie kompletnej porady genetycznej dla pacjentów i rodzin, w których rozpoznano lub podejrzewa się chorobę uwarunkowaną genetycznie.
W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad dotyczący pacjenta i jego rodziny, analizuje całą dokumentację medycznej i rodowód.
Postawienie rozpoznania i udzielenie porady genetycznej jest czasami możliwe już w trakcie pierwszej wizyty, ale zazwyczaj konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań molekularnych i cytogenetycznych lub przeprowadzenie dodatkowych konsultacji specjalistycznych. Materiałem do badań genetycznych jest zazwyczaj krew żylna, ale czasami wystarczającą ilość materiału można uzyskać poprzez wykonanie wymazu z wewnętrznej powierzchni policzka.