Plamy typu café-au-lait to wrodzone zmiany skórne o charakterze plam o jasnobrązowej barwie przypominającej kawę z mlekiem. Pojedyncze plamy café au lait są częste i nie wiążą się z żadną patologią. Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco. Neurofibromatoza typu I jest spowodowana mutacją genu NF1 kodującego neurofibrominę. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: plamy typu cafe au lait na skórze, nerwiakowłókniaki, obecność obszarów hiperpigmentacji skóry, guzków Lischa w tęczowce i glejaków nerwu wzrokowego. U około 33% pacjentów z neurofibromatozą typu I istnieje ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego, a u około 50% pacjentów - ryzyko rozwoju kyfoskoliozy piersiowo-lędźwiowej.

Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu intelektualnego różnego stopnia. Częstość zespołu łamliwego chromosomu X szacuje się na około 1:4 000 u chłopców i około 1:8 000 u dziewczynek. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych niepełnosprawności intelektualnej (po zespole Downa).

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością intelektualną. Częstość zespołu Noonan szacuje się na 1:1000-1:2500 żywo urodzonych noworodków.
U 50% pacjentów zespół Noonan jest spowodowany mutacją genu PTPN11.

Zespół Marfana to choroba uwarunkowana genetycznie, u podłoża której leży mutacja genu fibryliny-1, dająca objawy m.in.: ze strony układu szkieletowego (wysoki wzrost, deformacja klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa, długie palce), sercowo-naczyniowego (tętniaki aorty wstępującej), oczu (podwichnięcie soczewek) i skóry (rozstępy skórne).

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób genetycznych uwarunkowanych genetycznie, charakteryzujących się nadmierną elastycznością skóry, nadmierną ruchliwością w stawach, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran. Wyróżnia się 11 typów EDS różniących się przebiegiem klinicznym. Najczęściej do Poradni Genetycznej trafiają pacjenci z podejrzeniem zespołu ęhlersa-Danlosa typu III, który jest postacią łagodną. U pacjentów obserwuje się jednakże nawracające skręcenia lub zwichnięcia stawów i przewlekłe dolegliwości bólowe stawów.