Neurofibromatoza typu II jest spowodowana mutacją genu NF2. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje takie objawy jak m.in.: nerwiaki osłonkowe nerwu słuchowego, oponiaki i glejaki mózgu, plamy typu cafe au lait na skórze, a także zmiany oczne (takie jak: zaćma, podtorebkowe zmętnienie soczewki, zmiany barwnikowe i hamartomata siatkówki).

Zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu intelektualnego różnego stopnia. Częstość zespołu łamliwego chromosomu X szacuje się na około 1:4 000 u chłopców i około 1:8 000 u dziewczynek. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych niepełnosprawności intelektualnej (po zespole Downa).

Zespół Noonan to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niskorosłością, dysmorfią twarzy, niedoborem wzrostu, wadami serca, wnętrostwem u chłopców, opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego i niekiedy niepełnosprawnością niepelnosprawnością intelektualną. Częstość zespołu Noonan szacuje się na 1:1000-1:2500 żywo urodzonych noworodków.
U 50% pacjentów zespół Noonan jest spowodowany mutacją genu PTPN11.

Zespół Marfana to choroba uwarunkowana genetycznie, u podłoża której leży mutacja genu fibryliny-1, dająca objawy m.in.: ze strony układu szkieletowego (wysoki wzrost, deformacja klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa, długie palce), sercowo-naczyniowego (tętniaki aorty wstępującej), oczu (podwichnięcie soczewek) i skóry (rozstępy skórne).

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa chorób genetycznych uwarunkowanych genetycznie, charakteryzujących się nadmierną elastycznością skóry, nadmierną ruchliwością w stawach, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem ran. Wyróżnia się 11 typów EDS różniących się przebiegiem klinicznym. Najczęściej do Poradni Genetycznej trafiają pacjenci z podejrzeniem zespołu ęhlersa-Danlosa typu III, który jest postacią łagodną. U pacjentów obserwuje się jednakże nawracające skręcenia lub zwichnięcia stawów i przewlekłe dolegliwości bólowe stawów.

Trisomia 21 chromosomu, inaczej zespół Downa, jest wadą wrodzoną. Wada ta, jest konsekwencją występowania dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 lub jego części (tzw. trisomia prosta, dotycząca większości przypadków). Czasami pojawia się forma translokacyjna aberracji, co oznacza, że chromosom 21 lub jego fragment przyłączony jest do innego chromosomu. Wówczas objawów choroby nie występują, lecz zwiększa się szansa na jej wystąpienie w następnych pokoleniach. Istnieje także forma mozaikowa, która polega na tym, że dodatkowy chromosom znajduje się tylko w części komórek. W rezultacie objawy schorzenia są łagodniejsze. Szacuje się, iż zespół Downa występuje raz na 800-1000 urodzeń. Udowodniono, że częstość pojawiania się zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, wynosząc 1 na 100 u kobiet powyżej 40. roku życia.