Trisomia chromosomu X, znana także pod nazwą zespołu potrójnego X jest anomalią genetyczną, która dotyczy kobiet. W komórkach pacjentek dotkniętych tym schorzeniem znajduje się dodatkowy chromosom X. Zaburzenie występuje z częstością 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.

Zespół Angelmana oraz zespół Pradera-Williego to dwie grupy zaburzeń rozwojowych wynikające z nieprawidłowości genetycznych. Zarówno zespół Angelmana, jak i zespół Pradera-Williego powstają w wyniku częściowej delecji długiego ramienia chromosomu 15. Może do nich dojść także w wyniku disomii jednorodzicielskiej. Oznacza to, że oba chromosomy homologiczne pochodzą tylko od jednego rodzica. Podłoże tego mechanizmu stanowi utrata heterozygotyczności, wskutek czego dochodzi do ujawnienia się recesywnych chorób monogenowych. Disomia jednorodzicielska trzykrotnie częściej dotyczy komórek matczynych. Jeśli do zaburzeń doszło w ojcowskiej kopii chromosomu, choroba objawi się zespołem Pradera-Williego. Jeżeli natomiast delecja nastąpiła w materiale genetycznym matki, u potomstwa pojawi się zespół Angelmana.

Zespół Di George'a, znany także pod nazwą zespołu mikrodelecji 22q11.2 to zespół schorzeń o podłożu genetycznym. Jego przyczyną jest utrata fragmentu 11.2 ramienia długiego 22 chromosomu. Nieobecność genów, które zwykle znajdują się w tym miejscu, powoduje nieprawidłowy rozwój dziecka. Choroba cechuje się jednak zmienną ekspresją, objawy mogą więc być różnorodne u poszczególnych pacjentów.

Zespół Klinefeltera jest chorobą o podłożu genetycznym, która dotyka mężczyzn. Występuje z częstością od 1 na 500 do 1 na 1000 urodzeń dzieci płci męskiej. Najczęściej skutkuje niepłodnością oraz zwiększonym ryzykiem zachorowalności m.in. na raka piersi, zespół metaboliczny, choroby układu krążenia, osteoporozę i choroby immunologiczne.

Zespół Williamsa, znany także jako zespół Williamsa-Beurena jest rzadką, wieloukładową chorobą genetyczną. Występuje z częstością od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywych urodzeń. Zwykle powodowany jest mikrodelecją, czyli utratą fragmentu ramienia długiego chromosomu 7. Ubytek ten dotyczy ponad 20 genów, co powoduje poważne zmiany w rozwoju fizycznym i psychicznym dzieci dotkniętych chorobą. Zespół Williamsa w równym stopniu dotyczy osób obojga płci i występuje na całym świecie.

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wynikających z aberracji chromosomowej. U noworodków dochodzi do przyłączenia dodatkowego chromosomu 18, w wyniku czego pojawia się trisomia. Częstość występowania zespołu Edwardsa to 1 na 8000 żywych urodzeń. Szansa na wystąpienie zaburzenia wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak nie stanowi to reguły. Choć zmiana liczby i struktury chromosomów jest spontaniczna, do czynników mutagennych zalicza się między innymi benzopiren, będący składnikiem dymu tytoniowego. Wpływ na pojawienie się choroby może mieć także wiek ojca. Schorzenie czterokrotnie częściej dotyka dziewczynek niż chłopców.

Ciąże, w przebiegu których wykryto zespół Edwardsa, najczęściej kończą się samoistnym poronieniem. Spośród żywych urodzeń 30% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, zaledwie 10% przeżywa rok. Ryzyko ponownego wystąpienia schorzenia przy następnej ciąży nie jest większe, niż ogólne ryzyko w danej grupie wiekowej matki. Wpływ na nie może mieć mozaicyzm w komórkach płciowych rodziców, co oznacza, że dodatkowe chromosomy odpowiedzialne za występowanie choroby znajdują się w części komórek. Powoduje to wzrost prawdopodobieństwa pojawienia się zaburzenia.